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L’hémochromatose

L’hémochromatose

Qu’est ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie responsable d’une accumulation de fer dans l’organisme. Elle pourrait concerner 200 000 personnes en France et c’est une des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe du Nord. C’est une maladie génétique : le plus souvent, elle est liée à la mutation du gène HFE (sur le chromosome 6). C’est une maladie à transmission dite « récessive » : pour être atteint, il faut posséder la mutation sur ses deux chromosomes, autrement dit, les deux parents ont transmis chacun un chromosome porteur de la mutation. Cette mutation entraine une augmentation de l’absorption intestinale du fer d’origine alimentaire. Ce fer en trop grande quantité s’accumule dans l’organisme. D’autres mutations peuvent être responsables d’une hémochromatose mais elles sont beaucoup plus rares.Pourquoi cette accumulation de fer est dangereuse pour notre santé ?

En s’accumulant dans nos organes, cette surcharge en fer peut être responsable entre autres :

  • d’atteinte hépatique : hépatomégalie, cirrhose, cancer du foie
  • d’atteinte de la thyroïde : hypothyroïdie
  • d’atteinte cardiaque : insuffisance cardiaque
  • d’atteinte pancréatique : diabète

Quels sont les signes de l’hémochromatose ?

Le plus souvent, il n’y a aucun signe pendant plusieurs années (souvent après 40 ans). Chez les femmes, les premiers signes sont encore plus tardifs car les pertes liées aux menstruations compensent l’absorption trop élevée. Les premiers signes sont peu spécifiques : fatigue, douleurs articulaires, baisse de la libido ou impuissance

Comment fait-on le diagnostic d’hémochromatose ?

Sur une simple prise de sang faite au laboratoire, a jeun: dosage du fer sérique et du coefficient de saturation de la transferrine  (CST). En cas d’hémochromatose, le fer sérique est augmenté et le CST est > 45%. Dans ce cas, une nouvelle prise de sang sera nécessaire afin de réaliser les analyses génétiques. Si l’hémochromatose est confirmée, il y aura lieu de réaliser un bilan complet à la recherche d’éventuelles complications (bilan hépatique, cardiaque endocrinologique, …)

Est-ce que l’hémochromatose se soigne ?

Oui. Le but du traitement est d éliminer le fer en excès dans l’organisme en réalisant des saignées. Ces saignées sont indiquées dès lors que la surcharge en fer atteint un certain stade (évalué par l’augmentation de la ferritine). Elles sont réalisées initialement à l’hôpital puis éventuellement à domicile et leur rythme est variable d’un individu à l’autre (de 1x/semaine à 3x/an). Dans certains cas (saignées contre indiquées ou insuffisantes), il est possible de faire appel à un traitement médicamenteux mais dont es effets secondaires sont importants et la tolérance médiocre.

Il est par ailleurs très important d’éviter tout facteur de risque supplémentaire pour le foie :

  • abstention de l’alcool
  • vaccination pour l’hépatite B

Il n’y a par contre aucun régime alimentaire à suivre.



Auteur
: Dr Julie Rigaut

Conflits d’intérêts : L’auteur n’a pas transmis de conflits d’intérêts concernant les données diffusées dans cette interview ou publiées dans la référence citée. Cet article est issu d’une expérience de terrain, il existe d’autres produits, et d’autres protocoles de prise en charge.

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