Nos services
Nos médecins sont en ligne
Consulter
Nos médecins sont en ligne
L’hémochromatose est une pathologie héréditaire liée, dans la grande majorité des cas, à une mutation du gène HFE (notamment la mutation C282Y). En temps normal, l'organisme régule l'absorption du fer alimentaire de façon très stricte pour maintenir un bon métabolisme. Chez la personne atteinte, ce mécanisme de « verrou » est défaillant : le corps absorbe trop de fer et ne possède aucun moyen naturel pour éliminer l'excédent de stock interne.
Ce fer finit par se déposer dans les tissus (foie, pancréas, cœur, peau, articulations) sous forme de dépôts toxiques. Sans traitement, cette surcharge provoque une inflammation chronique, puis une destruction progressive des cellules des organes touchés, altérant la fonction hépatique et le rythme cardiaque.
Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans chez l'homme, et souvent plus tard chez la femme (après la ménopause), car les cycles constituent une perte naturelle de sang et donc de fer, qui retarde la surcharge. Une personne présentant une forme évoluée peut ressentir
Le diagnostic de l'hémochromatose repose sur des examens de biologie médicale simples et peu coûteux.
Si le taux de ferritine et la saturation de la transferrine sont élevés, le médecin prescrit un test génétique (simple prise de sang) pour rechercher la mutation du gène HFE. Si la mutation est présente à l'état homozygote (deux copies du gène muté), le diagnostic est confirmé. Une IRM hépatique peut parfois être réalisée pour quantifier précisément la concentration de fer dans le foie.
Le traitement de référence, bien que séculaire, reste le plus efficace et le mieux toléré : la soustraction sanguine ou saignée (phlébotomie). L'objectif est de forcer l'organisme à puiser dans ses réserves de fer pour fabriquer de nouveaux globules rouges et donc, stabiliser son métabolisme.
Les deux étapes de la prise en charge :
La prise en charge est très efficace : elle permet de faire disparaître la fatigue, de stopper l'évolution des lésions hépatiques et cardiaques, et d'améliorer la qualité de vie.
L'hémochromatose est la pathologie pour laquelle le proverbe « mieux vaut prévenir que guérir » prend tout son sens. Le drame de cette maladie est son silence : lorsque les symptômes évidents (diabète, cirrhose) apparaissent, les dégâts tissulaires sont déjà installés. Pourtant, un simple dosage de la ferritine et du CST lors d'un bilan de santé de routine permettrait d'identifier les profils à risque dès la vingtaine.
Il est important de rester attentif à deux signes souvent négligés : une fatigue inexpliquée qui dure plus de six mois et des douleurs articulaires au niveau des doigts qui ne ressemblent pas à de l'arthrose classique. Si vous avez dans votre famille un ancêtre décédé d'une maladie du foie inexpliquée, parlez-en à votre médecin. Un diagnostic précoce permet d'éviter les complications lourdes et de mener une vie tout à fait normale. N'oubliez pas que l'hémochromatose n'est pas une « maladie du sang », mais une anomalie métabolique ; le sang n'est que le vecteur qui nous permet d'éliminer le fer en excès.
Il est recommandé de ne pas prendre de suppléments de fer de manière prolongée sans une analyse biologique préalable prouvant une carence réelle. Dans une population où l'hémochromatose est fréquente, l'automédication en fer peut être dangereuse.
SOURCES :
Retrouvez ici les réponses aux questions que vous pourriez vous poser
