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Les troubles du spectre autistique / de l'autisme (TSA) se définissent comme des troubles du neurodéveloppement (c’est-à-dire le développement du cerveau) dont l’origine reste encore très controversée. Ils résulteraient de modifications du développement neurologique durant la période fœtale anténatale (avant la naissance) et néonatale (dans les premières années de la vie). Ils se manifestent plus spécifiquement dans la troisième année de vie. La plus récente classification a privilégié une notion de "spectre de l’autisme" (au lieu de "autisme") avec des symptômes dont la nature et l’intensité peuvent varier selon les personnes.
Ces troubles sont caractérisés par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des anomalies comportementales (en particulier une réticence au changement et une tendance à la répétition de comportements ou de discours).
Chez l’enfant, il est fréquent de retrouver des retards de langage, des difficultés d’apprentissage et/ou des troubles de l’attention qui accompagnent le TSA. Néanmoins, ceux-ci ne doivent pas être confondus avec le TSA lui-même, car ils ne sont pas abordés de la même façon au niveau des prises en charge.
Chez l’adulte, il ne faut pas confondre un TSA avec des troubles dépressifs et des troubles de la personnalité qui se développent plus tardivement dans la vie. Il est donc important de pouvoir questionner un proche du sujet qui pourra décrire le fonctionnement de la personne lorsqu'elle avait 4-5 ans.
La récente médiatisation concernant le Syndrome d’Asperger (qui n’existe plus dans la plus récente classification ⚠️) et l’utilisation de questionnaires non fiables a entrainé une confusion et une surestimation de ce trouble.
Il est désormais bien établi qu'il s'agit de maladies avec des origines multiples, avec parfois une composante génétique. Être un garçon et présenter des antécédents familiaux sont d'ailleurs deux facteurs de risque reconnus !
Cela n'exclut pas l'intervention de facteurs environnementaux que l’on considère maintenant comme fortement probables sans pouvoir en préciser l’importance relative. La naissance prématurée constitue un autre facteur de risque reconnu sans que l’on sache s’il s’agit d’une cause ou d’un indice de la présence d’un TSA.
⚠️ Attention aux idées reçues : les données actuelles montrent que - contrairement à des croyances tenaces - ni les maladies cœliaques secondaires à une intolérance au gluten, ni la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR), ni les caractéristiques psychologiques des parents (en particulier les prétendues "mères réfrigérateurs") ne sont des facteurs de risque de TSA. Par exemple, pour la vaccination, de vastes études au niveau mondial, effectuées par des chercheurs indépendants des compagnies pharmaceutiques, montrent que la mise en place ou l’arrêt de ces vaccinations dans différents pays du globe n’ont pas modifié en plus ou en moins les taux d’enfants avec TSA dans ces pays. Le rôle des pesticides et des perturbateurs endocriniens est fortement suspecté dans les études dites d’épigénétique.
Vous souhaitez en savoir plus sur les différents mythes (et réalités) autour du sujet du vaccin ? Lisez notre article !
Le diagnostic du TSA (anciennement autisme) doit être posé par un médecin. Il s’appuie sur une équipe pluridisciplinaire qui réalisera un bilan détaillé conforme aux recommandations de la haute autorité de santé et en coopération avec les familles.
Des outils sont maintenant validés et sont même adaptés au contexte de la pandémie pour pouvoir être pratiqués en télémédecine. Un questionnaire sur les comportements de la personne portant sur la période des 4-5 ans, puis une observation très fine de la communication, de la réciprocité et des comportements répétitifs ou restreints permettent d’être maintenant beaucoup plus précis et d’éviter que ce diagnostic ne soit pas mal utilisé - ce qui risquerait d’en altérer la portée.
Selon les cas, ce sont des équipes spécialisées dans le diagnostic des TSA qui posent le diagnostic, mais les listes d’attente sont longues. Parmi eux, con compte :
Les CRA peuvent vous orienter vers la structure la plus adaptée.
Même si la démarche diagnostique n’est pas aussi précise qu’une prise de sang ou qu’une radiographie, le fait qu’elle soit conduite par une équipe spécialisée dans le domaine et rodée depuis plusieurs années est un garant de précision. Elle doit, dans le meilleur des cas, fournir une description complète des antécédents de la personne et avoir une réponse la plus précise possible sur l’existence ou non du TSA.
La définition actuelle du niveau d’atteinte des TSA reste discutable. Le DSM-5 (classification internationale) tente de définir trois niveaux selon les besoins de support que nécessite la personne atteinte de TSA. S’il est évident que des jeunes enfants avec des troubles de communication importants et des retards d’apprentissages conséquents doivent être priorisés, il est difficile de pouvoir classer le niveau d’inadaptation et de souffrance d’une personne par rapport à une autre. Chez MédecinDirect, nous pensons que quelque soit le niveau de difficulté lié au TSA, il doit être reconnu et appréhendé clairement pour décider des moyens appropriés pour le dépasser.
Dans le rapport final à remettre au patient (adulte) ou à ses proches, il doit être repéré les troubles associés (comorbidité) ; mais aussi définir la nature des bilans complémentaires et surtout les recommandations thérapeutiques. Bien qu’il n’existe pas, actuellement, de traitement médicamenteux spécifique, certains troubles associés doivent être traités et des outils spécifiques psycho-éducatifs mis en place.
Malheureusement, plusieurs tests publiés sur le net ne sont pas valides. Les auto-questionnaires sont souvent trop subjectifs et amènent de nombreuses erreurs d’interprétation. Pour les enfants (jusqu’à 4 ans) le test de dépistage M-CHAT est toujours considéré comme un bon outil (https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT_French.pdf).
Le TSA est un état qui se modifie avec le temps et avec les apprentissages. Si elles sont bien conduites, avec des solutions adaptées aux stades de développement du patient et à ses capacités cognitives, les prises en charge améliorent ses capacités fonctionnelles à interagir avec le monde qui l’entoure et à s’y adapter. Cette prise en charge, pluridisciplinaire et individualisée, est un parcours de soin qui évolue avec l'enfant, puis l'adolescent et l'adulte. L'autisme persistant toute la vie, sa prise en charge doit "suivre" le patient.
La prise en charge comprend des dimensions sanitaires, médico-sociales et sociales. Le développement de l’enfant est régulièrement évalué (au moins une fois par an), de manière à pouvoir ajuster sa prise en charge. Par ailleurs, s’il n’y a pas de médicament pour traiter l’autisme, des traitements adaptés à la situation (déficit d’attention, impulsivité, troubles du sommeil, etc..) doivent être envisagés au besoin.
Il est difficile de prévoir le niveau de fonctionnement ultérieur d’un jeune enfant avec un TSA. Il semble prouvé que plus tôt est fait le diagnostic, plus tôt une prise en charge est mise en place, meilleures seront les capacités de récupération et les capacités d'intégration à la société. L’accompagnement doit être soutenu, que ce soit à l’école ou à la maison. L’enfant doit pouvoir bénéficier d’apprentissages spécifiques sur l’autonomie, la socialisation, la communication, le comportement (seul ou avec les autres), tout ceci avec des professionnels formés. Il est crucial qu’un esprit d’équipe se développe pour que les outils utilisés dans le milieu scolaire ou spécialisé soient aussi bien compris et utilisés à la maison. Pour qu’un enfant progresse, il faut que ses proches apprennent à comprendre le fonctionnement mental des TSA et à s’y adapter au mieux.
Une organisation claire, en faisant participer l’enfant à son emploi du temps, est nécessaire, car les personnes avec TSA ont du mal avec les imprévus qui peuvent déclencher des crises d’angoisse ou de violence. Il est important de planifier et de décliner clairement toutes les activités et d’amener progressivement de la souplesse.
La mise en place d’un projet personnalisé depuis la petite enfance, en fonction de l’évaluation des besoins, des compétences et avec l’accord de la famille, permet donc d’améliorer la qualité de vie et la gravité des symptômes.
Chez les personnes adultes avec TSA (qui n’ont pas bénéficié d’un diagnostic précoce), la découverte de ce diagnostic permet souvent de mieux comprendre les difficultés et de s’y ajuster plus efficacement.
Ainsi, en cette journée mondiale de l’autisme, vous en savez un peu plus sur ces troubles du développement que sont les troubles du spectre autistique. MédecinDirect s’emploie activement à développer des outils de diagnostic à distance et de prise en charge par télémédecine pour répondre à ces besoins spécifiques. Ils seront publicisés sous peu !
Auteurs : Geoffrey CARAT et Dr Eric BILLON, psychiatre et pédopsychiatre | Relu par le Dr Thierry MANTEAU
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