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Parmi les examens gynécologiques que l’on peut rencontrer durant sa grossesse, certaines femmes doivent recourir à l’amniocentèse. Elle consiste en le prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le fœtus, dans le but d’analyser ce dernier. C’est un examen très important dans certains cas puisqu’il permet notamment de réaliser le caryotype fœtal, le bilan infectieux, ou encore de rechercher d’éventuelles pathologies génétiques.
L’amniocentèse consiste à prélever 20 ml de liquide amniotique. Il s’agit du liquide au sein duquel le fœtus baigne durant tout le long de la grossesse, au sein de l’utérus.
On réalise cet examen entre la 14ᵉ et la 20ᵉ semaine de grossesse en cas de suspicion d’anomalie chromosomique comme la trisomie 21. Cependant, l’amniocentèse n’est pratiquée qu’après d’autres examens moins invasifs, s’il y a un doute.
Le liquide amniotique contient notamment de l’eau, des sels minéraux, mais aussi des informations cruciales, c’est-à-dire des cellules fœtales.
Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille extrêmement fine, reliée à une seringue, à travers l’abdomen de la femme enceinte. Le médecin réalise une échographie afin de bien positionner l’aiguille. L’acte est généralement réalisé sans anesthésie.
C’est en 1950 qu’apparaît l’amniocentèse avec l’analyse d’échantillons de liquide amniotique par Douglas Bevis. Ce dernier recherchait les risques de maladie hémolytique des fœtus.
L’amniocentèse permet de :
L’amniocentèse n’est pas systématiquement pratiquée durant la grossesse. Seules 11 % des femmes enceintes ont recours à une amniocentèse. Les médecins ne la conseillent que dans certains cas précis :
Les anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent entraîner un handicap sévère pour le futur bébé. L’amniocentèse permet donc de confirmer un potentiel diagnostic afin d’orienter les parents et de leur donner les clefs pour décider des suites de la grossesse.
L’amniocentèse se déroule en plusieurs temps :
La durée de la procédure d'amniocentèse est généralement d'environ 20 à 30 minutes, mais cela peut varier en fonction de divers facteurs tels que la compétence du praticien et la complexité de la procédure.
La plupart des amniocentèses sont réalisées dans des hôpitaux ou des cliniques spécialisées en obstétrique.
Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :
L’amniocentèse est un examen de dépistage prénatal fiable qui présente peu de risques pour la femme enceinte. Elle est fiable à plus de 99 % pour la détection de la trisomie 21.
Si les résultats montrent des chromosomes normaux, cela signifie que le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse.
Si le caryotype présente des anomalies, les résultats peuvent détecter :
Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles, ce qui peut être très long à supporter pour les futurs parents. Il est donc naturel de ressentir de l’anxiété et du stress durant cette période.
Cependant, pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données sur la trisomie 21, 18 et 13 sont généralement disponibles en 3 jours.
Si vous avez du mal à gérer vos émotions et à gérer l’attente, nous vous conseillons de prendre rendez-vous en téléconsultation avec un psychologue, professionnel de la santé mentale.
En cas de résultats anormaux, l’incompréhension, la colère et la tristesse peut saisir les futurs parents. Il est important de s’entourer pour comprendre et mieux vivre la situation.
En premier lieu, vous pouvez parler à un conseiller en génétique ou à un médecin pour aider à comprendre les résultats, et pour obtenir un soutien émotionnel. De même, un médecin pourra vous aiguiller sur les procédures à suivre et les options de suivi.
Il est également important de pouvoir parler à des professionnels de la santé mentale. L’hôpital ou la clinique pourra d’ailleurs vous conseiller un psychologue ou un psychiatre.
Il est essentiel de pouvoir obtenir un soutien émotionnel auprès de vos proches, ou auprès de parents qui ont subi la même chose.
Il existe des ressources pour les parents et futurs parents qui font face à des anomalies génétiques ou chromosomiques de leur bébé :
Il existe d’autres alternatives, moins invasives, pour réaliser le dépistage prénatal d’éventuelles anomalies.
Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il consiste donc en une prise de sang.
L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus.
Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.
Plusieurs paramètres entrent en compte dans le choix de ces différents types de diagnostic :
Il est important de consulter un conseiller génétique afin de comprendre les risques, les avantages et les inconvénients de chaque option de dépistage pour réaliser une décision éclairée.
Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseiller de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve.
On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie.
Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant.
Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d’IMG, c’est-à-dire l’interruption médicale de grossesse. Comme son nom l’inique, il s’agit d’une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus.
Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé.
Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d’être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remord ou de regret.
L’amniocentèse est donc un examen prénatal essentiel en cas de suspicion d’anomalie génétique ou chromosomique du fœtus. Bien qu’il s’agisse d’un examen invasif, il est conseillé de le réaliser en cas de risque. Nous vous encourageons à discuter avec un gynécologue et un médecin généticien afin de prendre une décision éclairée et réfléchie. Vous pouvez notamment prendre rendez-vous en téléconsultation.
Sources
https://www.ameli.fr/orne/assure/sante/examen/gynecologie/deroulement-amniocentese-choriocentese
https://www.chu-nantes.fr/qu-est-ce-qu-une-amniocentese
https://www.chu-lyon.fr/prelevements-foetaux
https://presse.inserm.fr/wp-content/uploads/2017/01/2003_11_20_CP_DiagnosticPrenatal.pdf
https://trisomie21-france.org/
