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Biopsie trophoblastique versus amniocentèse

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Quels sont les risques docteur ?

Bonjour, ces deux examens permettent de faire le dépistage en anténatal de maladies génétiques. Il s’agit d’établir le caryotype du fœtus, c’est-à-dire analyser ses cellules pour y vérifier la présence et le nombre de chromosomes et détecter des anomalies. Dans la trisomie 21 par exemple on trouve un chromosome 21 surnuméraire.

La biopsie trophoblastique

Les cellules prélevées par choriocentèse sont des cellules provenant du trophophoblaste (placenta du côté du foetus). Ces cellules se présentent sous formes d’amas appelé chorion ou de « villosités chorioniques ». Le prélèvement permet une analyse directe des cellules ou une mise en culture.

1.     Cet examen peut se faire assez tôt, entre la 10e et 13e SA (semaine d’aménorrhée).

2.     Les résultats peuvent être rapides, dans les 24 h pour une analyse direct.

L’amniocentèse

Cet examen permet d’isoler des cellules fœtales baignant dans le liquide amniotique dont on prélève une petite quantité par voie abdominale. (Ces cellules proviennent du tube digestif haut, du système urinaire ou de la peau).

1.     C’est un examen plutôt du deuxième trimestre de grossesse (après  15 SA) car il faut qu’il y ait suffisamment de liquide amniotique secrété.

2.     Il faut attendre 10 jours à 3 semaines pour les résultats.

  • Le risque de fausse couche

Certaines études estiment que ces deux méthodes augmentent le risque de faire une fausse couche:0,5 à 1%. D’autres affirment que le risque est un peu plus élevé après une biopsie trophoblastique 1à 1,5% qu’après l’amniocentèse. Le risque est maximal pour les deux méthodes 8 à 10 jours après l’intervention. En fait le problème ne se pose pas ainsi car ce risque dépend de plusieurs facteurs :

1.     De l’opérateur. Dans les centres de périnatalités les opérateurs sont expérimentés et le problème ne se pose pas.

2.     De la technique :

  • Lors de la choriocentèse (par voie cervicale ou abdominale)des difficultés techniques peuvent exister selon la position du placenta et entraîner des complications.
  • Avec l’amniocentèse : des complications infectieuses ou par fissure de la poche amniotique peuvent favoriser une fausse couche.

3.     Du terme de grossesse : Plus l’intervention a lieu précocement, plus le risque de fausse couche augmente.

4.     Des particularités de la femme enceinte : antécédents, maladies en cours, traitement médicamenteux.

  • En pratique il s’agit de tenir compte de la balance entre les bénéfices attendus de l’intervention et le risque encouru.
  • Lorsqu’un diagnostique précoce est nécessaire

– si antécédents de maladies génétiques ou de malformations dans la famille,

– maladie pendant la grossesse (toxoplasmose, rubéole)

– si l’échographie au premier trimestre est douteuse (malformations ?)

On pratiquera de préférence une choriocentèse (biopsie trophoblastique). Le délai bref pour les résultats permet d’intervenir rapidement si c’est nécessaire. (traitement ou interruption de grossesse). Et c’est moins anxiogène pour les parents. (Elle ne devrait cependant pas être réalisée avant 10 SA).

L’amniocentèse précoce (moins de 14 SA ) n’est pas une alternative car plus risquée. On peut opter aussi pour attendre et pratiquer une  amniocentèse au deuxième trimestre.

Si le dépistage est recommandé en raison simplement de l’âge de la mère (à partir de 38 ans). Sachant que le risque de maladie génétique augmente avec l’âge, pratiquer une amniocentèse après 15 SA représente la méthode la  plus sûre. La HAS (haute autorité de santé) estime que  l’amniocentèse est indiquée principalement si:

  • l’échographie du 1er trimestre montrait une augmentation de l’épaisseur de la nuque du foetus
  • et/ou si des examens sanguins pratiqués au 2e trimestre montrent une modification des marqueurs: HCG hormone secrétée par le placenta, oestriols et alphafoetoprotéine produits par le fœtus.

Deux précautions à prendre :

1.     Avant l’intervention on vérifie l’absence de maladie infectieuse chez la mère (Sida, hépatites et autres), pour ne pas la transmettre au fœtus.

2.     Après l’intervention les femmes rhésus négatif reçoivent une injection d’immunoglobulines au cas où il y aurait un problème d’incompatibilité avec le sang du fœtus.

  • Ces examens ne sont pas obligatoires et demandent de recueillir un consentement écrit du patient. C’est donc aux parents de prendre la décision avec leur médecin en fonction de la connaissance des bénéfices et des risques liés à leur situation.
  • Un accompagnement psychologique et/ou le soutien de l’entourage est nécessaire pour passer au mieux cette période délicate.

Bibliographie :

1.       Alfirevic Z, Sundberg K, Brghan S  “Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis”    The Cochrane database of systemes reviews 2003, issue 3

2.      Société des obstétriciens et gynécologues du Canada « Technique de diagnostic prénatal » 2005

3.       HAS « Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 » juin 2007


Auteur : Dr Dufour Brigitte

Conflits d’intérêts : l’auteur n’a pas transmis de conflits d’intérêts concernant les données diffusées dans cette interview ou publiées dans la référence citée. Cet article est issu d’une expérience de terrain, il existe d’autres produits, et d’autres protocoles de prise en charge.

 

 

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